Tokom trudnoće, ženama se savetuju različiti testovi za detekciju genetskih atipičnosti kod bebe, u zavisnosti od starosti i kliničke slike trudnice. Takođe, ultrazvučni pregledi i analize mogu da ukažu na niz drugih medicinskih izazova u razvoju bebe.
(Između 10. i 16. nedelje trudnoće, gotovo sve trudnice rade skrining testove (dabl, tripl, kvad test) za otkrivanje Daunovog, Patau i Edvardsovog sindroma. Radi se o testovima koji kombinuju analize dve ili više supstanci u krvi, obično uz dodatak informacija s ultrazvučnog pregleda. Time se dobija broj koji izražava verovatnoću da vaša beba ima neku od hromozomskih atipičnosti. Ukoliko je ova verovatnoća visoka, vaš ginekolog će vam savetovati dalje korake.
Obično će to biti besplatno genetsko savetovanje u tercijarnoj zdravstvenoj ustanovi, gde će vas uputiti na dijagnostički invazivni test (biopsija horiona, amniocenteza ili kordocenteza). Ovi testovi daju konačnu dijagnozu. Podrazumevaju izvestan rizik od spontanog pobačaja, koji ponekad može biti i veći od same verovatnoće za neki od sindroma prethodno indikovanih skrining testovima.
Možda će vam biti predložen i neki od neinvazivnih prenatalnih testova (NIPT testovi). Ovakvi testovi ne daju konačnu dijagnozu, već izražavaju verovatnoću, upravo kao i dabl, tripl i kvad test, ali sa većom preciznošću.
Sve ovo može da izazove veliki stres, a rezultati mogu da prouzrokuju šok i strah. Lekari u ovom procesu često ne uspevaju da ponude objektivne, izbalansirane informacije i moralno svestan tretman ove problematike.
Postoje jake indicije ili ste dobili dijagnozu da vaša beba ima Daunov sindrom?
Verujemo da ste uplašeni, zbunjeni, tužni i zabrinuti.
Razumemo. Delimo vaše iskustvo. Sve što osećate je potpuno normalno.
Obratite nam se. Kod nas ćete pronaći sigurno mesto za sve vaše emocije, dugotrajnu podršku i objektivne informacije. Dobićete realna iskustva i iskrene odgovore direktno od roditelja koji su iskusili ono što vi sada proživljavate.
Sumnja se da vaša beba ima neku drugu atipičnost?
Redovni i vanredni pregledi i analize mogu da ukažu na niz izazova u razvoju bebe, od rascepa usne i nepca, krivog stopala, spine bifide, srčanih mana do usporenog ili atipičnog rasta bebe i slično.
Budite slobodni da nam se obratite. Pružićemo vam podršku i objektivne informacije, uz apsolutnu diskreciju.
Svima je potrebno malo, a nekima i malo više pomoći. Bićemo uz vas.